تاخیر در درمان متابولیک ارثی، ضریب هوشی کودک را کاهش میدهد
به گزارش گروه جامعه ، شهلا فرشیدی متخصص کودکان فوق تخصص بیماریهای متابولیک کودکان و دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیتها گفت: بهدلیل شایع بودن ازدواجهای فامیلی در ایران، تقریباً از هر 1500 تا 2000 نوزاد، یک نفر دچار بیماریهای متابولیک ارثی است که بهدلیل عدم تشخیص بهموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبهرومیشوند.
ضایعات شدید مغزی، عقبماندگی ذهنی، فلجهای عضلانی، مشکلات کبدی، سنگهای ادراری، نارسائیهای چشمی مانند آبمروارید و آبسیاه و بیماریهای قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد.
وی تصریح کرد: تأخیر در تشخیص و درمان بسیارخطرناک است زیرابه ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماریهای متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش مییابد. بطوری که اگر در یکسال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود 50 درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبهرو خواهد شد.
فرشیدی عنوان کرد:با توجه به این که بیماریهای متابولیک یکی از موارد شایع نیازمن مشاوره ژنتیک هستند شاید بهتر باشد در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمامی زوجین حتی افرادی که با هم فامیل نیستند نیز بهتر است قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.
وی در خصوص ازدواجهای فامیلی افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی، و .. خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی داشته و فقط مشاورین ژنتیک در این زمینه میتوانند خانواده را راهنمایی کنند.
دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک در ادامه بیان داشت: در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماریها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین وسپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص میگردد.
وی افزود: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند. ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علاءم حاد یا مزمن نشان میدهند. پس حتی در موارد اختلال کبد، چشم، قلب، ... در سنین بالاتر نیز باید این بیماریها را در نظر گرفت.
گفتنی است ششمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیتها ۱۰ و ۱۱ آبان ماه ۹۶ در سالن همایشهای رازی برگزارمی شود.
