بیماری‌های نادر، آن دسته از مشکلات سلامت هستند که بین یک در دو هزار نفر تا یک در ۲۰۰ هزار نفر را درگیر می‌کنند. بر اساس اعلام Orphanet، وبسایت ویژه گردآوری اطلاعات در خصوص بیماری‌های خاص، تاکنون ۶ تا۷ هزاربیماری نادر در جهان شناسایی شده اند.