مرکز کنترل و پیشگیری از بیماریهای نادر اعلام کرد هر ساله حدود 375 نفر فقط در ایالت متحده به این بیماری مبتلا میشوند.
یک عنصر ژنتیکی در این بیماری دخیل بوده و اغلب خانوادههایی که سابقه بیماریهای اسپینا بیفیدا (مهرهشکاف نقص مادرزادی لوله عصبی/نخاع و بیرونزدگی نخاع از حفره باز در ستون فقرات است) و آنانسفالی (بیمٌخزایی اختلال مغزی ناشی از نقص در کانال عصبی بوده و به دلیل عدم بستهشدن انتهای کانال عصبی پدید میآید) بیشتر دیده میشود.
آنسفالوسل یک بیماری مادرزادی نادر است که بخشی از مغز خارج از جمجمه رشد میکند. در این بیماری بخشهایی از مغز به صورت برآمدگی، از طریق روزنههای جمجمه بیرون زده و پوست و یا غشاء نازکی روی آن را میپوشاند.
بهترین زمان برای تشخیص بیماری آنسفالوسل، قبل از تولد نوزاد است. این بیماری توسط سونوگرافی قبل از تولد تشخیص داده میشود.
اغلب جنینهایی که این نقص را دارند، قبل از هفته بیستم بارداری میمیرند. اما حدود 20 درصد موارد زنده به دنیا آمده و تنها نیمی از آنها زنده میمانند.
گرچه علت دقیق این بیماری مشخص نیست اما انسفالوسلها از شکستن کامل لولههای عصبی در طول رشد جنین به وجود میآیند. تحقیقات نشان داده است که تراتوژن ها (موادی که به عنوان عامل نقص جنین به هنگام تولد شناخته شده اند) و تریبان آبی (مایعی که برای رنگ آمیزی بافت های مرده و سلولهای آبی مورد استفاده قرار میگیرد) و آرسینک ممکن است به جنین درحال رشد آسیب رسانده و دلیل ابتلاء به آنسفالوسل شود.
در حال حاضر هیچ راه شناخته شدهای برای جلوگیری از این بیماری وجود ندارد.
